โศกนาฏกรรมของคนหยุดหลับ

ครอบครัวจำนวนหนึ่งต้องสาปแช่งด้วย “โรคนอนไม่หลับอย่างร้ายแรง” โรคร้ายที่นำไปสู่การนอนไม่หลับหลายเดือนและอาการอ่อนเพลียอย่างรุนแรง การรักษาที่มีการโต้เถียงจะช่วยชีวิตพวกเขาได้หรือไม่?

Silvano อยู่บนเรือสำราญเมื่อคำสาปของครอบครัวเกิดขึ้น ชายวัย 53 ปีผู้สง่างามที่มีผมสีแดงโดดเด่นและชอบใส่ทักซิโด้ในทุกโอกาส เขาพยายามนำเสนอตัวเองด้วยท่าทีของดาราภาพยนตร์ที่เขาชื่นชม แต่เย็นวันหนึ่งขณะอยู่บนฟลอร์เต้นรำของเรือ เขารู้สึกเขินอายที่พบว่าเสื้อของเขาเปียกโชกไปด้วยเหงื่อ

ด้วยความเป็นห่วง เขาตรวจดูตัวเองในกระจก แต่พบว่ารูม่านตาของเขาหดเหลือเพียงเข็มหมุดสีดำเล็กๆ สองตัว เป็นการจ้องเขม็งแบบเดียวกับที่ทำร้ายพ่อและน้องสาวสองคนของเขาในช่วงเริ่มต้นของการเจ็บป่วยลึกลับของพวกเขา

เขารู้ว่านี่เป็นเพียงจุดเริ่มต้น อาการสั่น ความอ่อนแอ และท้องผูกอาจเกิดขึ้นได้ แต่อาการที่น่าสะพรึงกลัวที่สุดคือการหายตัวไปของการนอนหลับ – เกือบนอนไม่หลับเป็นเวลาหลายเดือน อาการโคม่าที่ตื่นขึ้นมาในที่สุดจะจบลงด้วยความตาย

เขาพูดว่า ‘ฉันจะหยุดนอน และภายในแปดหรือเก้าเดือน ฉันจะตาย

ในที่สุด ซิลวาโนก็เรียกตัวเองไปที่หน่วยการนอนหลับของมหาวิทยาลัยโบโลญญาเพื่อศึกษาต่อ แต่เขาไม่มีภาพลวงตาเกี่ยวกับเส้นทางของโรคนี้ “เขาพูดว่า ‘ฉันจะหยุดนอน และภายในแปดหรือเก้าเดือน ฉันจะตาย’” แพทย์คนหนึ่งของเขา Pietro Cortelli บอกฉันในการสัมภาษณ์ทางโทรศัพท์

“ฉันพูดว่า ‘คุณแน่ใจได้อย่างไร’ จากนั้นเขาก็ดึงต้นไม้ลำดับวงศ์ตระกูลของเขาจากศตวรรษที่ 18 มาให้ฉันด้วยใจ” ในแต่ละรุ่น Silvano สามารถตั้งชื่อสมาชิกในครอบครัวที่ยอมจำนนต่อชะตากรรมเดียวกันได้

ตามที่ Silvano ได้ทำนายไว้ เขาเสียชีวิตภายในเวลาไม่ถึงสองปีต่อมา แต่เขาทิ้งสมองไว้กับวิทยาศาสตร์ด้วยความหวังว่าจะช่วยให้กระจ่างขึ้นเกี่ยวกับความผิดปกติประหลาดที่รบกวนครอบครัวของเขา

เกิดอะไรขึ้นภายในสมองและร่างกายของผู้ที่เป็นโรคประหลาดนี้? เป็นเรื่องลึกลับที่นักวิจัยเพิ่งเริ่มเข้าใจอย่างถ่องแท้และอาจรักษาด้วยยาตัวใหม่ที่มีแนวโน้มดี อย่างไรก็ตาม เนื่องจาก “โรคนอนไม่หลับร้ายแรง” (FFI) เกี่ยวข้องกับมรดกทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาหลายชั่วอายุคน งานวิจัยนี้จึงทำให้เกิดคำถามที่ยากและเต็มไปด้วยจริยธรรม: หากยีนของครอบครัวคุณหมายความว่าวันหนึ่งคุณอาจนอนไม่หลับเพราะนอนไม่หลับ คุณต้องการที่จะบอกชะตากรรมของคุณ?

ศูนย์ผู้ป่วย

ครอบครัวของ Silvano ส่วนใหญ่ยังคงนิ่งเงียบเกี่ยวกับการต่อสู้กับ FFI แต่เมื่อประมาณ 15 ปีที่แล้วพวกเขาได้เปิดใจเกี่ยวกับประวัติศาสตร์ของพวกเขาให้นักเขียน DT Max ซึ่งหนังสือ The Family Who Cann’t Sleep นำเสนอภาพครอบครัวที่อาศัยอยู่ด้วยความหวาดกลัว ยีนของตัวเอง ตามล่าหา “ผู้ป่วยเป็นศูนย์” แม็กซ์พบว่าโรคนี้สามารถติดตามได้ไกลเท่าที่แพทย์ชาวเวนิสที่ตกอยู่ในอาการมึนงงเป็นอัมพาตอย่างต่อเนื่องในช่วงปลายศตวรรษที่ 18 ไม่นานหลังจากนั้น หลานชายชื่อจูเซปเป้ก็ยอมจำนนต่อชะตากรรมที่คล้ายคลึงกัน และจากที่นั่น ความเจ็บป่วยได้ส่งต่อไปยังลูกชายของเขา แองเจโล และวินเชนโซ ไปยังลูกๆ และหลานๆ ของพวกเขา จนกระทั่งถึงปิเอโตร พ่อของซิลวาโน ซึ่งเสียชีวิตระหว่างสงครามโลกครั้งที่สอง

แม้จะสูญเสียไปหลายครั้ง แต่ครอบครัวก็พยายามที่จะไม่พูดถึงความเจ็บป่วยเพราะกลัวว่าชะตากรรมจะล่อใจ แต่นั่นก็เปลี่ยนไปในช่วงทศวรรษ 1980 เมื่อซิลวาโนเริ่มมีอาการของเขา หลานสาวของเขาแต่งงานกับหมอชื่อ Ignazio Roiter และในฐานะนักวิทยาศาตร์ เขาเกลี้ยกล่อมลุงของภรรยาของเขาให้ไปเยี่ยมคลินิกการนอนชื่อดังของ Elio Lugaresi ที่มหาวิทยาลัย Bologna ซึ่ง Cortelli ทำงานอยู่

พวกเขาร่วมกันไขปริศนาความเจ็บป่วย แม้ว่าความพยายามของพวกเขาไม่สามารถทำอะไรได้เพื่อช่วยซิลวาโนหรือสมาชิกในครอบครัวอีกสองคนที่จะยอมจำนนหลังจากนั้นไม่นาน การทดสอบอย่างละเอียดในที่สุดก็พบผู้กระทำความผิด นั่นคือโปรตีนผิดปกติในสมองที่เรียกว่าพรีออน ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเพียงเล็กน้อย ด้วยเหตุผลบางอย่าง เฉพาะในวัยกลางคนเท่านั้นที่พรีออนเริ่มแพร่กระจายอย่างรวดเร็ว โดยสะสมในกระเป๋าที่เป็นพิษต่อเซลล์ประสาท

ขนาดและรูปร่างของวอลนัท ในสมองของซิลวาโน ฐานดอกดูเหมือนจะเต็มไปด้วยหนอนที่น่าเบื่อ

สิ่งนี้ทำให้มันเป็นญาติของโรค Creutzfeldt–Jakob (CJD) และโรควัวบ้า – โรคพรีออนอีกสองโรคที่ได้รับความสนใจทางวิทยาศาสตร์อย่างจริงจังในขณะนั้น แต่ในขณะที่ CJD ออกจากพื้นผิวของสมองดูเหมือนชีสสวิสอาการของ Silvano ดูเหมือนจะมุ่งเป้าไปที่ส่วนของฐานดอกที่ศูนย์กลางของกะโหลกศีรษะ โดยปกติขนาดและรูปร่างของวอลนัท ฐานดอกในสมองของ Silvano ดูเหมือนจะเต็มไปด้วยหนอนที่น่าเบื่อ

หลังจากหลายปีของการวิจัยเพิ่มเติม นักวิทยาศาสตร์สามารถอธิบายได้ว่าทำไมความเสียหายต่อเนื้อเยื่อประสาทขนาดเล็กนี้จึงทำให้เกิดกลุ่มอาการที่น่าพิศวง ตัวอย่างเช่น เราทราบดีว่าศูนย์กลางนี้จัดการการตอบสนองแบบ “อัตโนมัติ” ทั้งหมดของเราต่อสิ่งแวดล้อม เช่น การควบคุมอุณหภูมิ ความดันโลหิต อัตราการเต้นของหัวใจ และการปล่อยฮอร์โมนเพื่อให้ร่างกายทำงานได้อย่างสบาย เมื่อมันพัง เหมือนกับว่าเครื่องทำความร้อนส่วนกลางของคุณกำลังเดินสาย ท่อน้ำของคุณเกิดรั่ว หน้าต่างของคุณเปิดกว้าง และลำโพงของคุณส่งเสียงดังเต็มที่ ทุกอย่างอยู่ในความสับสนวุ่นวาย ดังนั้นเหงื่อออกมากมายและรูม่านตาหดตัวความอ่อนแอและท้องผูก

ดับสติสัมปชัญญะ

การควบคุมอัตโนมัติที่ไม่แน่นอนนี้อาจทำให้ผู้ป่วยนอนไม่หลับได้เช่นกัน เนื่องจากร่างกายของพวกเขาไม่สามารถเตรียมตัวสำหรับการนอนหลับทั้งคืนได้ ในกรณีที่ความดันโลหิตปกติลดลงก่อนนอน ความดันโลหิตจะสูงผิดปกติ เช่น ทำให้รู้สึกว่าร่างกายยังตื่นตัวอยู่เสมอ “ถ้าระบบประสาทที่เห็นอกเห็นใจไม่สมดุล แน่นอนว่าคุณเป็นโรคนอนไม่หลับ” Cortelli ผู้นำเสนอแนวคิดของเขาในฉบับล่าสุดของ Sleep Medicine Reviewsกล่าว

สิ่งที่ใกล้เคียงที่สุดที่พวกเขาจะได้รับการนอนหลับปกติคืออาการมึนงงแบบไม่สนใจ – ไม่ค่อยหลับ แต่ไม่ค่อยรู้ตัว

เมื่อรวมประเด็นเหล่านี้เข้าด้วยกัน จังหวะของสมองก็อยู่ในความระส่ำระสายอย่างสมบูรณ์ ในตอนกลางคืน ปกติเราจะพบกับ “การเคลื่อนไหวของดวงตาอย่างรวดเร็ว” เป็นระยะๆ โดยคั่นด้วยการนอนหลับ “คลื่นช้า” ที่ลึกขึ้น ในระหว่างขั้นตอนนี้ การสั่นของคลื่นความถี่ต่ำของกิจกรรมทางไฟฟ้าจะกระเพื่อมไปทั่วคอร์เทกซ์ – เนื้อเยื่อคล้ายเปลือกที่มีปุ่มตะปุ่มตะป่ำอยู่บนผิวของสมอง สิ่งนี้ดูเหมือนจะสงบลงจากกิจกรรมจิตสำนึกที่ประสานกันซึ่งปกติแล้วคุณจะเห็นเมื่อเราตื่น ในขณะเดียวกันก็ทำงานบำรุงรักษาที่สำคัญ เช่น รวบรวมความทรงจำของเรา และเนื้อเยื่อประสาทส่วนใดที่อยู่ลึกในสมองที่ประสานจังหวะที่ละเอียดอ่อนเหล่านั้น ฐานดอก. หากไม่มีสวิตช์หรี่ไฟ ผู้ป่วย FFI จะเปิดอยู่เสมอและไม่สามารถเข้าสู่การนอนหลับที่ลึกและช่วยฟื้นฟูได้ Angelo Gemignani จาก University of Pisa กล่าวแสดงให้เห็นว่าผู้ที่มี FFI ขาดรูปแบบการทำงานของสมองที่สำคัญนี้

หากปราศจากคลื่นที่ช้าเหล่านั้น สิ่งที่ใกล้เคียงที่สุดที่พวกเขาจะได้นอนหลับตามปกติก็คืออาการมึนงงแบบไร้สติ – ไม่ค่อยหลับ แต่ไม่ค่อยรู้ตัว ซึ่งพวกเขาเลียนแบบกิจวัตรประจำวันอย่างไม่ใส่ใจ Cortelli คิดว่านี่เป็นส่วนที่เหลือของระยะ REM ที่คั่นระหว่างระยะการนอนหลับลึก ดูเหมือนว่าพวกเขากำลังแสดงความฝันในบางวิธี เขาจำผู้หญิงคนหนึ่งชื่อเทเรซา ที่จะเลียนแบบการกระทำของการหวีผมของใครบางคนอย่างไร้เหตุผล เธอเป็นช่างทำผมก่อนที่โรคจะระบาด

ลดลงอย่างช้าๆ

อย่าง ไร ก็ ตาม ผู้ ป่วย ที่ โดด เด่น คน หนึ่ง บอก เป็น นัย ว่า อาจ มี วิธี ที่ ไม่ ธรรมดา เพื่อ บรรเทา ความ ทุกข์ ยาก นี้. Joyce Schenkein นักจิตวิทยาที่ Touro College ในนิวยอร์ก ได้พบกับ Daniel เป็นครั้งแรก ไม่ได้มาจากการทำงานของเธอ แต่ผ่านทางสายสนทนาทางวิทยุ “โปรไฟล์ของเขาฉลาดมาก เขาเป็นคนที่ยอดเยี่ยม ตลกมาก” เธอกล่าว; พวกเขาลงเอยด้วยมิตรภาพทางไกล (เปลี่ยนชื่อแดเนียลเพื่อรักษาความเป็นส่วนตัวของครอบครัว)

คำตอบของแดเนียลคือซื้อรถบ้านและเดินทางข้ามสหรัฐอเมริกา เขาไม่ได้แค่นั่งอยู่ที่นั่นแล้วตาย

ในการสนทนาสองสามปีต่อมา เขาเริ่มฟังดูสับสนและคลุมเครือ “เมื่อถึงจุดหนึ่ง เขาพูดว่า ‘ขอโทษด้วยถ้าฉันฟังดูไม่ต่อเนื่องแต่ฉันไม่ได้นอนมาห้าวันแล้ว’” Schenkein กล่าว การทดสอบทางการแพทย์เปิดเผยว่าเขากำลังถือการกลายพันธุ์ของ FFI (แม่ของเขารู้ดีว่าครอบครัวของพ่อมีอาการป่วย แต่ตัดสินใจไม่ต้องกังวลกับรายละเอียดเกี่ยวกับลูกชาย) ที่แย่ไปกว่านั้น มันคือรูปแบบที่ควรพัฒนาอย่างรวดเร็วที่สุด

แทนที่จะพังทลายลงในความสิ้นหวัง คำตอบของเขาคือซื้อรถบ้านและเดินทางไปทั่วสหรัฐฯ “เขาเป็นคนที่มีจิตวิญญาณแห่งการผจญภัย เขาไม่เพียงแค่นั่งอยู่ที่นั่นและตาย” เชนเคนกล่าว เมื่ออาการรุนแรงขึ้น เขาจึงจ้างคนขับและพยาบาลมาควบคุมพวงมาลัยเมื่อเขาไม่สบายเกินไป เธอกล่าว

ลอยอยู่ในเปลือกคล้ายไข่ เขาพบส่วนที่เหลือที่พิสูจน์ได้ยาก เพลิดเพลินกับการนอนสี่ชั่วโมงครึ่งอย่างมีความสุข

ในขณะเดียวกัน (และบางครั้งด้วยคำแนะนำของ Schenkein) แดเนียลมุ่งมั่นที่จะลองการรักษาที่เป็นไปได้มากที่สุดเท่าที่เป็นไปได้ ตั้งแต่การเสริมวิตามินและการออกกำลังกายเพื่อปรับปรุงสมรรถภาพทั่วไปของเขาไปจนถึงการดมยาสลบ เช่น คีตามีนและไนตรัสออกไซด์ และยานอนหลับ เช่น ไดอะซีแพม อะไรก็ได้ที่จะให้ เขาขยิบตาเล็กน้อย แม้จะสั้นเพียงครั้งละ 15 นาทีก็ตาม เขายังซื้อถังระงับประสาทสัมผัส โดยพบว่าแม้อยู่ภายใต้การดมยาสลบ การหลับใหลของเขาอาจถูกขัดจังหวะด้วยเสียงหรือการเคลื่อนไหวเพียงเล็กน้อย

หน้าแรก

เครดิต
https://DonClink.com
https://ErneStandTinAsEvents.com
https://SouthbridgeInfo.com
https://andrei-griazev.com